儿子膝盖肿胀，我心中的隐忧变成现实
我有个可爱的儿子叫圆圆，是个眼睛圆圆小脸也圆圆的小男孩，大家都喜欢他的聪明可爱。有一天圆圆从幼儿园回来，感觉关节红肿淤青；老公说没事，男孩子哪有不磕磕碰碰的，但我心里开始隐约有些不安，医院检查。
我们首先去了外科，外科大夫摸了摸肿胀的地方，建议我们先到血液科去做个检查。
血液科的大夫首先询问我家是否还有人有过这样的疾病，这使我心中的怀疑已坐实七八分，我如实告诉医生，我的父亲是一位血友病患者；经验丰富的医生立刻告诉我，要做好孩子也是血友病的准备，接下来，医生为孩子做了试验和基因诊断。果然，我心中的隐忧变成了现实，圆圆也被确诊为血友病，而在此之前，我的父亲一生都在受这种疾病的困扰，没想到，它竟又找来了我尚且年幼的儿子，这让我陷入无比的痛苦和绝望。
血友病是一种性染色体隐性遗传性出血性疾病，决定凝血因子在体内合成的相关基因都位于X染色体上，一旦出现相关基因突变就会导致男性发病，女性不发病，但可能将突变的基因遗传给下一代，因而血友病患者绝大多数为男性。圆圆的爸爸没有血友病，说明携带血友病基因的人是我，而我所携带的基因，则来自于我的父亲。
每个正常人都有正常完备的凝血功能，以保证在损伤部位能够有效止血，凝血功能的发挥依赖于血液中多种凝血因子被激活，并在血管受损部位形成血凝块，阻止血液流失。圆圆这次是由于经常使用膝关节，导致膝关节异常出血，这种出血或凝血异常的情况，根本原因是相关基因产生问题，引起血浆中缺乏凝血因子，导致圆圆的凝血功能严重异常，当他出现无明显外伤后，就会发生与损伤程度不相符的严重出血。
确诊之后，圆圆的“普通生活”
知道圆圆得病的时候，我手足无措，不知道作为母亲我能为孩子做什么？我只能用软包包起来家里每个有尖角的家具，收起每一个对他有危险的锋利物品。
圆圆的大夫说，圆圆必须小心呵护，要穿宽松的衣服，要把指甲剪得平一些，要千万注意不要磕碰，以防肌肉、关节出血。因为人体最经常使用的就是膝关节、踝关节和肘关节，大夫叮嘱让我多观察圆圆的关节，如果圆圆关节出血而治疗不及时可能会损害关节部位的软骨和骨骼，进而导致血友病型骨关节病，还有可能出现关节畸形，功能障碍，甚至有肢体功能残疾的可能。
所以大夫要求一定要谨防外伤及关节损伤。有出血倾向时要限制圆圆的活动，卧床休息，出血停止后逐步增加活动量。
如果圆圆生病了尽可能采用口服给药，尽可能避免肌内注射，同时圆圆也要避免扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物。如果脏器严重出血时应及时补充血容量及补充凝血因子作急救处理。避免各种手术，必须手术时先补充凝血因子。定期体检，若身体有任何不适要及时治疗。
我将医生的话一一谨记在心，从确诊之后，圆圆就被保护起来，彻底告别了普通孩子蹦蹦跳跳的童年，但是懂事的他对此从来没有抱怨，学会了乖巧地读书、写字、画画，这让我的心里既欣慰又歉疚。
目前无法治愈，但我们仍然相信未来
据医生介绍，目前血友病尚且没有治愈的方法，但患者在接受治疗后可以健康生活，并且不会影响正常寿命。目前主要的治疗和护理方式主要有以下几种：
第一种，关节出血发作时初期可采用RICE措施，R是休息、I是冰敷、C是压、E是把出血的患肢抬高，保持关节在功能位置；
第二种，选择输血浆、冷沉淀物、重组或血浆源性因子Ⅷ、Ⅸ制剂、凝血酶原复合物，这种叫替代疗法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。
第三种，基因治疗，目前正在研究中，动物实验中已经取得初步成功。
医生告诉我们，圆圆只要身体不适时及时就医、日常生活照顾得好，以后就可以正常工作、生活、参加社会活动。我知道血友病治愈很难，但我相信科学的力量，相信医学的进步一定会给我们这样的家庭带来希望。
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子昂健康声明：本文不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
参考资料：
《血友病为何成了王室病》人民网
《种罕见病知识手册》